Malattie rare, studio con l’ASL Torino: 19 Paesi segnalano ostacoli

Diciannove dei 20 Paesi coinvolti in uno studio internazionale sulle malattie rare non diagnosticate hanno segnalato difficoltà rilevanti nella presa in carico dei pazienti, soprattutto nell’accesso alle cure specialistiche e alle strutture dedicate. Alla ricerca ha partecipato anche l’ASL Città di Torino, nell’ambito del Developing Nations Working Group dell’Undiagnosed Diseases Network International, rete scientifica impegnata nell’analisi delle patologie che rimangono senza una diagnosi precisa.

Fino a 9mila patologie rare riconosciute

Le malattie rare attualmente riconosciute sono fino a 9mila e per una parte dei pazienti arrivare all’identificazione della patologia può richiedere un percorso lungo, caratterizzato da visite, esami e valutazioni specialistiche ripetute. In alcuni casi, nonostante gli approfondimenti, una diagnosi definitiva continua a non essere raggiunta.

Lo studio internazionale si è concentrato proprio sulle persone che si trovano in questa situazione, analizzando le difficoltà riscontrate all’interno di sistemi sanitari differenti. L’indagine ha coinvolto professionisti di 20 Paesi e ha confrontato aspetti organizzativi, sanitari e normativi con indicatori economici e sociali quali reddito nazionale, Pil pro capite, spesa sanitaria e aspettativa di vita.

Il risultato mostra un problema ampiamente distribuito: quasi tutti i Paesi partecipanti hanno indicato ostacoli significativi nella gestione delle malattie rare o ancora prive di diagnosi. Tra i punti più delicati emergono la disponibilità di specialisti, la possibilità di accedere a centri con competenze specifiche e l’organizzazione di percorsi assistenziali adeguati.

Le difficoltà non riguardano soltanto i Paesi con meno risorse

L’analisi ha evidenziato che i sistemi sanitari dei Paesi a basso reddito presentano complessivamente un numero maggiore di bisogni insoddisfatti. I ricercatori, tuttavia, non hanno individuato una relazione lineare tra ricchezza economica e capacità di garantire risposte adeguate ai pazienti.

Ciò significa che ostacoli nell’accesso alla diagnosi possono essere presenti anche nei Paesi economicamente più avanzati, seppure con modalità e cause differenti. Disponibilità finanziaria, organizzazione delle reti sanitarie, presenza di centri specializzati e politiche dedicate alle malattie rare possono incidere in maniera diversa sul percorso dei pazienti.

Un legame più marcato emerge invece sul fronte della ricerca. Pil e livello della spesa sanitaria pubblica sembrano influenzare la capacità dei sistemi nazionali di sviluppare programmi scientifici specificamente dedicati alle malattie rare non diagnosticate.

Dai registri nazionali alle norme sui farmaci orfani

Lo studio indica anche che le risposte non possono essere identiche per tutti i Paesi. Le strategie devono essere costruite tenendo conto delle caratteristiche di ciascun sistema sanitario e delle lacune individuate sul territorio.

Tra gli strumenti considerati figurano la creazione o il rafforzamento dei registri nazionali delle malattie rare, lo sviluppo di politiche sanitarie dedicate, normative specifiche sui farmaci orfani, reti di specialisti e maggiori investimenti nella ricerca.

Una diagnosi più tempestiva può infatti modificare concretamente il percorso assistenziale: permette di orientare con maggiore precisione gli approfondimenti, ridurre esami non necessari e, quando esistono terapie disponibili, indirizzare il paziente verso trattamenti e strutture maggiormente appropriate.

ASL Torino nella rete internazionale sulle malattie non diagnosticate

La partecipazione dell’ASL Città di Torino si inserisce nel lavoro dell’Undiagnosed Diseases Network International, che punta sulla collaborazione tra strutture e ricercatori di Paesi differenti per affrontare patologie caratterizzate da rarità e particolare complessità diagnostica.

La condivisione di dati clinici, conoscenze ed esperienze consente di ampliare il numero di casi analizzabili e di confrontare modelli sanitari differenti. La ricerca sposta così l’attenzione dalla singola patologia alla persona che continua a vivere senza una diagnosi, individuando gli ostacoli che rallentano l’accesso alle cure e gli strumenti con cui i sistemi sanitari possono ridurre il numero di pazienti ancora privi di una risposta.